Zespół Downa u dzieci
Dla każdego rodzica słyszącego informację zespół Downa to tragedia jedna z największych. Wskaźnik występowania ten choroby niebezpiecznie wzrasta. Podwyższone ryzyko występuje u kobiet, które decydują się na dziecko po 40 roku życia, wówczas jedna na 100 kobiet rodzi dziecko z zespołem Downa. Zespół Downa występuje u ludzi bez względu na klimat, w jakim mieszkają, przebyte choroby czy rasę. Czynniki te w żaden sposób nie wpływają na to czy dziecko urodzi się ze schorzeniem. Dopiero po urodzeniu możliwe jest 100% potwierdzenie choroby poprzez wystąpienie zespołu cech, które umożliwiają rozpoznanie choroby.
Zespół Downa zwany dawniej mongolizmem jest to najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka. Co ją powoduje? Otóż powoduje ją trisomia, czyli obecność dodatkowego trzeciego chromosomu. W większości przypadków chromosom ten występuje we wszystkich komórkach organizmu człowieka. Zespół Downa nie jest nową chorobą. Po raz pierwszy został opisany przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona – Downa w roku 1866. Związek zespołu Downa z wadą 21 pary chromosomów odkryto dopiero w 1959.
Cechy charakterystyczne zespołu Downa to między innymi; spłaszczona potylica lub małogłowie, skośne, drobne oraz szeroko rozstawione szpary powiekowe, płaska nasada nosa, małe i nisko osadzone małżowiny uszne, powiększony język z charakterystycznymi bruzdami oraz wąskie i krótki usta. Wśród noworodków z zespołem Downa występuje także wiotkość mięśni, która to jest spowodowana bardzo słabym ich naprężeniem. Wszystkie wyżej wymienione cechy utrudniają prawidłowe funkcjonowanie organizmu już od pierwszych chwil życia. Wiotkość mięśnia języka stanowi niejednokrotnie powód trudności podczas karmienia piersią. W niedługim okresie po urodzeniu dzieci z zespołem Downa słabiej rozwijają się fizycznie. Ich organizm szybciej się wyziębia a w dojrzałym wieku osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na wystąpienie choroby Alzheimera. Niestety statystycznie także długość życia osób z tą chorobą jest krótsza i wynosi około 60 lat. U dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Downa częściej występują wady serca oraz niedrożność przewodów pokarmowych. Często występuje także spodziectwo, celiakla oraz zarośnięcie odbytu. Konieczne jest przeprowadzanie badań hormonu tarczycy i stosowanie odpowiedniej terapii by zapobiec wtórnemu upośledzeniu umysłowemu. Zespół Downa w prawie 100% procentach powoduje całkowitą bezpłodność u mężczyzn. W przypadku kobiet z zespołem Downa dzieci rodzą się genetycznie obciążone chorobą.
Czy zespół Downa jest chorobą dziedziczna?
Dziedziczenie potwierdzone jest jedynie w około 2% przypadków. W celu określenie lub ustalenia, w których rodzinach zespół Downa jest dziedziczony konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. Zwiększone ryzyko nosicielstwa translokacji u jednego z rodziców może stanowić zagrożenie dla urodzenie dziecka z zespołem Downa. W takiej to sytuacji możemy mówić o dziedziczeniu zespołu Downa.
Upośledzenie umysłowe w zespole Downa
Upośledzenie umysłowe rozumiane, jako obniżenie ogólnych zdolności poznawczych mierzonych za pomocą testu ilorazu inteligencji oraz znaczącym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych, co najmniej na poziomie dwóch stref( komunikatywność oraz samodzielność) do niedawna przypisywane były zespołowi Downa. Badania naukowe ostatnich lat potwierdziły jednak inna teorię, która mówi, że zdolności intelektualne oraz rozwój społeczny osób z zespołem Downa w największej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe. Bardzo ważną rolę odgrywa wczesna pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie rozwoju, dostrzeganie ich potrzeb i wskazywanie metod ich rozwiązywania pozwalają w łagodniejszy sposób adaptować się do ogólnej sytuacji społecznej osobom oraz dzieciom z zespołem Downa.
Rozwój dziecka z zespołem Downa nie następuje równomiernie, trwa do późnych lat a czasami przez całe życie, nieustannie zdobywa nowe umiejętności. Postępy w nauce są dość słabo widoczne w niektórych okresach życia, ale także mają miejsce momenty wzrostu postępów i nabywania nowych umiejętności. Bardzo dużą rolę odgrywa odpowiednia opieka i troska o bezpieczeństwo emocjonalne dzieci z zespołem Downa, to wszystko może stanowić podstawę umiarkowanego upośledzenia umysłowego.
comment closed